Alkaptonuri är en sällsynt, ärftlig ämnesomsättningssjukdom, orsakad av brist på ett enzym som behövs för den normala omsättningen av aminosyran tyrosin. Bristen medför mörkfärgning av urin och hud, ledvärk samt hjärt- och njurproblem.

Sjukdomen beskrevs första gången 1866 av den tyske patologen Rudolf Virchow. Genom att studera förekomsten av alkaptonuri i flera familjer kunde den engelske läkaren Sir Archibald Garrod 1902 för första gången visa att en sjukdom kan nedärvas enligt de så kallade Mendelska ärftlighetslagarna. Han använde också alkaptonuri som ett exempel på medfödda ämnesomsättningssjukdomar.

Förekomst

Den exakta förekomsten är inte känd. I Sverige känner man bara till ett fåtal personer med alkaptonuri. Uppskattningar pekar på att sjukdomen finns hos 1 per 250 000 till en miljon invånare, men den är betydligt vanligare i vissa länder, till exempel Slovakien och Dominikanska republiken.

Orsak till sjukdomen/skadan

Alkaptonuri orsakas av brist på enzymet homogentisat 1,2-dioxygenas, (HGO) som behövs för att bryta ned ett ämne kallat homogentisinsyra, vilket bildas vid omsättningen av aminosyrorna tyrosin och fenylalanin. När HGO inte fungerar som det ska utsöndras homogentisinsyran i urinen och ansamlas i kroppens vävnader med skadlig verkan som följd. I kontakt med syre oxiderar homogentisinsyran, vilket ger upphov till de karaktäristiska färgförändringarna i bindväven och får urinen att mörkna. Kollagenet i bindväven blir också stelare. Enzymbristen beror på en skada (mutation) i ett arvsanlag (gen). Den gen som hittills har kunnat kopplas till sjukdomen kallas HDG-genen. Genen är lokaliserad till kromosom 3 och styr bildningen av (kodar för) homogentisat 1,2-dioxygenas.

Ärftlighet

Alkaptonuri ärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en skadad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den skadade genen. I 50 procent av fallen får barnet den skadade genen i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna friskt men bärare av den skadade genen. Om en person med en autosomal recessiv sjukdom, som alltså har två skadade gener, får barn med en person som inte är bärare av den skadade genen ärver samtliga barn den skadade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomal recessiv sjukdom får barn med en bärare av den skadade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den skadade genen.

Symtom

Det första tecknet på sjukdomen kan märkas redan hos ett spädbarn som svarta fläckar i blöjorna, orsakade av mörkfärgad urin, men övriga symtom dröjer vanligen till vuxen ålder. Någon gång kan svart öronvax märkas före 10-årsåldern.

Färgförändringar (okronos)

Inlagringen av pigment (homogentisinsyra) i vävnaderna kallas okronos. Färgförändringen syns framför allt där bindväven ligger nära huden, till exempel över brosk och leder, över svettkörtlar samt på de delar av huden som är utsatta för sol. I början kan färgen vara gulaktig, för att med åren mörkna till blå eller blåsvart. Grå, blå eller svartbruna fläckar på ögonvitan visar sig vanligen i 30-årsåldern. Synen brukar inte påverkas. En blåfärgning av öron- och näsbrosket blir märkbar något senare. Brosket kan också bli förtjockat, oregelbundet och förkalkat. Pigmentering av struphuvud, ögonlock, panna och naglar förekommer. Urinen mörknar efter att ha stått ett tag, men också svett och öronvax kan mörkfärgas.

Leder och skelett

Svår värk i ryggen och lederna är ofta det som gör att man söker vård. Det börjar med en känsla av stelhet, särskilt på morgonen. Inflammation och förkalkning i lederna ger smärta och svullnad och minskar rörligheten. Vanligen är det ryggraden och de stora lederna i höfter, knän och axlar som drabbas av förändringarna i broskvävnaden. Män med alkaptonuri utvecklar ofta ledbesvär tidigare än kvinnor, i 30- eller 40-årsåldern, och får också svårare skador. Det förekommer sammanväxningar i lederna (ankylos) och benpålagringar i ryggraden (spondylos) på grund av förändringar i mellankotskivorna i lederna och ryggkotorna. Ryggen kan bli kutig (kyfos) eller sned (skolios), och brosket i lederna blir ibland så sprött att det brister. Hälsenan kan förtjockas men samtidigt vara onormalt spröd, vilket gör att den lättare kan gå av.

Hjärtproblem

I 50-årsåldern tillkommer ibland hjärtproblem. När homogentisinsyra ansamlas i hjärtklaffarna blir de stela och förkalkade, vilket kan orsaka förträngningar. Också kranskärl och artärer kan bli förkalkade, varvid risken för hjärtinfarkt ökar. Aortautvidgning (aneurysm) förekommer också.

Njurar och urinvägar

Njursten är relativt vanligt, liksom prostatasten hos män med sjukdomen. Stenarna är då svarta. Det kan vara förenat med svår smärta när en prostatasten ska passera genom urinvägarna.

Övrigt

Andningen kan påverkas om pigmentinlagringen finns i ledfästena runt bröstkorgen. Ansamling av pigment i ben och membran i inneröronen kan ge tinnitus och hörselnedsättning. Tänderna och slemhinnan i munnen får ibland en blåfärgad ton.

Diagnostik

Diagnosen ställs med hjälp av sjukdomshistoria och yttre tecken och fastställs genom att halten av homogentisinsyra i urinen mäts. DNA-baserad diagnostik är möjlig. Fosterdiagnostik är möjlig om mutationen i familjen är identifierad.

Behandling/åtgärder

Det finns ännu ingen botande behandling för alkaptonuri, utan insatserna koncentreras på att lindra symtomen. En tidig diagnos är viktig för att förebygga skador på leder och rygg samt för att behålla rörligheten. Kontakt med en läkare specialiserad inom reumatologi rekommenderas. Smärta och värk kan leda till att man undviker att använda den drabbade leden, vilket i sin tur ökar stelheten. Det är därför viktigt att behandla smärtan, och smärtlindrande läkemedel är, tillsammans med sjukgymnastik och lämplig fysisk träning, den viktigaste behandlingen. Elektrisk stimulering (så kallad TENS), ultraljud och värme kan också ge smärtlindring.

Med hjälp av sjukgymnastik kan musklerna töjas och stärkas och rörligheten upprätthållas. Det är också viktigt att undvika övervikt för att inte ytterligare belasta de stora lederna. Simning och vattengymnastik är lämpliga träningsformer, som inte belastar lederna. Vid behov kan förändrade arbetssätt, anpassningar och hjälpmedel behövas för att vardagen ska fungera bättre. Även anpassning av bostad, bil och arbete kan bli aktuell. För att få hjälp med detta behövs kontakt med en arbetsterapeut. Leder som ger svår värk kan behandlas med operation. De flesta med sjukdomen behöver få någon led utbytt mot en protes efter 55-årsåldern. Efter 40-årsåldern bör hjärtat regelbundet kontrolleras av en hjärtspecialist (kardiolog) för att upptäcka aortautvidgning samt förkalkning av aorta, hjärtklaffar och kransartärer. Vid samma ålder är det också mer vanligt med komplikationer i urinvägar och prostata. Njurstenar och prostatastenar kan upptäckas med ultraljud eller datortomografi. De kan behöva avlägsnas kirurgiskt.

Hittills har det inte gått att förebygga eller behandla färgförändringarna i de olika vävnaderna i kroppen. Speciell diet eller tillägg av höga doser C-vitamin har provats, men rekommenderas inte.

Buergers sjukdom, eller trombangitis obliterans, är en icke aterosklerotisk, segmentell, progressiv (fortskridande) inflammation i små och medelstora artärer, vener och nerver i armar och ben. I sällsynta fall kan tarmarna beröras.

Sjukdomen beskrevs för första gången 1879 av von Winiwarter. Tjugonio år senare kom Leo Buerger med en detaljerad beskrivning av fynden i 11 amputerade armar och ben. Sjukdomen skiljer sig från andra inflammatoriska tillstånd i blodkärl (vaskuliter) på flera viktiga punkter (se nedan!). I mikroskop ses en cellrik och inflammatorisk trombos (propp) med själva kärlväggen mer förskonad.

Orsak och uppkomstmekanism

Orsaken till Buergers sjukdom är okänd. Användning av eller exponering för tobak är helt central för start och vidareutveckling av sjukdomen. I alla material ses ett mycket starkt samband mellan graden av tobaksbruk och uppkomst av sjukdomen. Buergers sjukdom är därför vanligast i länder med stort tobaksbruk. Bland indier från låga samhällsklasser som röker hemgjorda cigaretter från råtobak (bidis) ses en extremt hög förekomst av sjukdomen. Det finns också enstaka fall beskrivna hos användare av rökfri tobak och snus.

45-årig man som två veckor innan denna bild togs återupptagit rökning. Besvärsfri under fem års tid av rökfrihet.

32-årig storrökande man med Buerger och tåangän.

Enligt några forskare kan Buergers sjukdom i enstaka fall ses hos icke-rökare. Bortsett från rökningens betydelse är kunskaperna om uppkomstmekanismen ännu relativt begränsad. Några har med en antigen-känslig tymidininkorporeringsmetod påvisat en ökad cellulär känslighet för typ I- och typ III-kollagen jämfört med kontroller och patienter med ateroskleros. En studie kunde hos Buergerpatienter påvisa höga halter av en anti-endotelantikropp. De hade värden på 1857 enheter jämfört med 126 hos normala kontroller.

Nedsatt endotelberoende kärlfunktion medverkar

Patienterna har nedsatt endotelberoende kärlvidgningsförmåga. Vid injicering av kärlvidgaren acetylkolin uppvisar de signifikant nedsatt kärlvidgning jämfört med kontroller. Man har också funnit en ökad förekomst av vävnadsantigenerna HLA-A9 och HLA-B5. Detta talar för att en ärftligt ökad känslighet för någon tobakskomponent ingår i uppkomst av sjukdomen. Nyligen har man också funnit höga nivåer av lipoprotein ökad elastinnedbrytning, antikardiolipin-antikroppar och serotonin hos patienter. I många fall kan en mekanisk skada hos ärftligt disponerade, rökande patienter vara det som sätter igång utvecklingen (Tanaka 1998).

Fynd i mikroskop

I mikroskop ses oftast segmentella inflammatoriska proppbildningar i såväl artärer som vener. Fynden varierar allt efter hur länge sjukdomen varat. De fynd som är mest diagnostiska ses i början av sjukdomen. Det typiska kännetecknet i den akuta fasen är tilltäppande, cellrika, inflammatoriska blodproppar med mindre inflammation i själva kärlväggen. I kroniska fall är allt som finns kvar organiserade blodproppar och bindväv.

Klinik

Buergers sjukdom förekommer typiskt hos framför allt unga rökande män med en symtomdebut före 40-45 års ålder. Under senare år har man sett en minskning hos män och en relativ ökning hos kvinnor. I några studier har kvinnors andel nu stigit till mellan 11-23 procent. Buergers sjukdom börjar i regel med symtom på syrebrist (ischemi) i de små artärerna och venerna långt ut på extremiteterna. Då sjukdomen fortskrider drabbas också mer centralt liggande kärl på extremiteterna. De stora kärlen berörs sällan. Patienterna söker oftast först för klaudikatio (syrebristsymtom vid rörelse) i fötter, ben, händer och armar. Då sjukdomen fortskrider tillkommer typiskt klaudikatio i vader och slutligen syrebristsmärta och sårbildningar i tår, fötter eller fingrar. I avancerade fall fås gangrän (brand) av de yttre delarna av extremiteterna. I en illustration i en ledande patologibok (Rubin och Farber, 7:e upplagean 1994, sid. 492) finns en otäck färgillustration med brand i yttre delarna av fingrarna med utstickande benbitar.

Diagnostiska kriterier

Det finns flera olika kriteriesystem i bruk där man använt olika kliniska, angiografiska, histopatologiska kriterier samt uteslutningskriterier. Enligt Schionoya (Schionoya 1998) är kriterierna rökning, debut före 50 års ålder, artärproppar nedanför knäna, fynd i underarmarna och frånvaro av riskfaktorer för ateroskleros bortsett från rökning. Man brukar också lägga till närvaro av syrebrist i underarmar och/eller underben (klaudikatio, vilosmärta, sår eller brand) samt frånvaro av autoimmmuna sjukdomar, diabetes och koagulationsrubbningar.

Avslutande av allt tobaksbruk enda effektiva behandlingen.

Den enda bevisade strategin för att förhindra fortskridande av sjukdomen och undvikande av amputation är att fullständigt sluta med rökning och allt annat användande av tobak. Även rökning av endast 1-2 cigaretter eller bruk av tuggtobak, snus eller nikotinersättningsmedel kan hålla sjukdomen kvar i aktivt stadium. I en studie med 120 patienter hade 43 procent slutat röka efter en uppföljningstid på 7.6 år. Om gangrän (brand) inte förelåg då patienterna slutade röka, lyckades man undvika amputation för alla fall. Av dem som däremot inte slutade röka drabbades 43 procent av en eller flera amputationer. En patient fick genomgå 18 olika operationer med till slut amputation en bit ovanför knän och armbågar. Det är därför en avgörande uppgift för läkaren att kunna få patienten att sluta röka.

Inga övertygande sätt behandla

Bortsett från tobaksstopp finns inga helt övertygande sätt att behandla Buergers sjukdom. Relativt bra resultat har ibland uppnåtts genom att injicera det kärlvidgande ämnet prostacyklin (Iloprost). Användande av propplösande läkemedel, exempelvis streptokinas, har gett varierande resultat. Genom sjukdomens segmentella utbredning är i regel kirurgisk revaskularisering inte lätt att genomföra. Om patienten har svåra symtom och det gäller ett långt ut liggande kärl har man ibland uppnått bra resultat med by-pass-operation med användning av en ven från samma patient. Det finns också studier som visar att avskärning av sympatiska nervgrenar kan bidra till att läka ytliga sårbildningar.

Fotbollspelaren och mittfältaren i brittiska Cardiff City, Stephen McPhail, 32 år, har topptennispelaren Venus Williams att tacka för att han kan fortsätta spela fotboll på toppnivå trots den obotliga immunsjukdomen Sjögrens syndrom.

– Jag hade tur som fick goda råd av henne, säger McPhail i en intervju med Linda Stone, ordförande för BSSA, Britain Sjögren’s Syndrome Association.

– Jag har många gånger känt att jag fått nog och bara haft lust att bara lägga av med fotbollen.

– Jag kontaktade Venus Williams för en tid sedan och hon ringde mig, vilket i och för sig blev en lite chockartad upplevelse eftersom hon ju är en superstjärna. I vilket fall är hon en underbar kvinna som fick mycket att känna en stor lättnad. Hon berättade sin historia och hur hon bearbetade sitt Sjögrens syndrom och jag fick några riktigt bra goda råd.

– Hon har inte spelat sedan hon fick diagnosen, men jag tror att hon är på väg tillbaka och känner sig bättre.

– Det blir fantastiskt att få se henne tillbaka på centrecourten eftersom hon är en legendarisk spelare och alla vill se henne spela tennis igen.

– Mentalt är jag nu starkare och man har sagt mig att jag nu kan spela ganska mycket mer under de kommande åren, säger Stephen McPhail, 32 år, spelare i brittiska Cardiff City, med Sjögrens syndrom.

Den förre världsettan inom damtennisen, som vunnit åtta grand slamtitlar, Venus Williams, har fått vägledning av doktor Daniel Wallace, specialist på Sjögrens syndrom med klinik i Los Angeles, USA.

Reste till Kalifornien

McPhail, som fick sin diagnos 2009, har också rest till Kalifornien för behandling och råd av doktor Wallace. Den populära Cardiffspelaren, som är stor och stark, berättar att sjukdomen varit som en ”frusterande nattmara”, innan han fick behandling i USA.

– Bland annat eftersom det inte finns något bot för sjukdomen, tillägger McPhail.

– Jag har en immunsjukdom som också många andra människor har. Jag får torra ögon, torr mun, drabbas av trötthet, mina leder svullnar och varje del av kroppen känns infekterad.

– Men sjukdomen är inte så väldokumenterad för idrottsmän och kvinnor när det gäller medicinering, så att få rätt medicinering som gör det möjligt att fortsätta spela vecka efter vecka har varit svårt.

– Jag har tidigare provat varje tänkbar medicin och varje tänkbar doktor, men inget har fungerat tillfredsställande eller alls. Det har varit många dystra stunder och många gånger jag tänkt att nu får det vara nog, jag kan inte fortsätta så här. Men lyckligtvis kom jag i kontakt med de rätta människorna och kan nu se ljuset i tunneln.

Gjorde klart vad som sker

– Jag känner stor tillfredsställelse nu efter USA-resan där jag fick träffa den ledande specialisten I världen. Det kändes mycket bra att få prata med någon som visste vad det handlade om och han hade intressanta åsikter om hur jag ska kunna fortsätta spela och hålla på med det framöver.

– Han gjorde klart för mig vad som sker och har gett mig information om en behandling som jag har börjat med. Det känns som behandlingen fungerar men jag måste vara noga med att följa råden. Jag får nya besked var sjätte månad och behandlingen ska hålla på några år framöver.

– Man vet inte hur man känner sig förrän man vaknar upp, så jag ser framåt bara en dag i sänder. Behandlingen kan dra ner konditionen till 80 procent och det har gett mig hopp om en framtid.

– Mentalt är jag nu starkare och man har sagt mig att jag nu kan spela ganska mycket mer under de kommande åren nu när jag har fått klart för mig vad jag har att arbeta med.

Efter ha pratat med Venus Williams är Stephen McPhail fast besluten att åter spela i Cardiffs Citys A-lag. Han har tidigare också under flera år varit landslagspelare för Irland.

Tommy Paremo

Dr Daniel Wallace i Kalifornien, USA, har hjälpt både tennisspelaren Venus Williams och brittiske fotbollsspelaren Stephen McPhail att fortsätta med sina idrottskarriärer som höll på att gå i stöpet på grund av Sjögrens syndrom.

Primärt Sjögrens syndrom (pSS) är en av våra allra vanligaste reumatiska sjukdomar som drabbar ca en halv procent av befolkningen, och 90 procent av patienterna är kvinnor.

Nedsatt funktion i kroppens exokrina körtlar, såsom tår- och spott-körtlar, resulterande i bl.a. muntorrhet och ögontorrhet, men även torrhet på andra lokaler som normaltvis är fuktiga såsom luftrör, kvinnans underliv och huden. Utöver de exokrina körtlarna kan även ett flertal inre organ bli drabbade i sjukdomen och ge upphov till ett stort spektrum av andra symtom såsom trötthet, neuropsykiatriska symtom, magsmärtor och ändrade avföringsvanor. Inte sällan upplevs dessa symtom som avsevärt mer funktionsinskränkande och mer påverkande livskvaliteten än de för sjukdomen typiska torrhetsbesvären.

Sjukdomsmekanismerna bakom mag-tarmbesvär är ofta mångfasetterade. Då man även i mag-tarmkanalen har ett flertal exokrina körtlar så kan inflammation i dessa och därav följande nedsatt utsöndring påverka mag-tarmkanalens funktion men vi vet även att en störd funktion i mag-tarmkanalens nervsystem kan föreligga och påverka inte bara utsöndring från dess körtlar utan även mag-tarmkanalens rörelser.

Matstrupen

För att börja uppifrån när det gäller mag-tarmkanalen så vet vi att pSS patienter ofta upplever sväljningssvårigheter. I en Malmöstudie från 2007 rapporterade 65 procent av pSS patienter att de hade sväljningssvårigheter i form av att mat fastnade när man svalde, att man svalde fel och att man behövde dricka för att kunna svälja. Orsakerna till sväljningssvårigheterna bedömdes kunna vara både torra slemhinnor i svalg och matstrupe men även i vissa fall kunna bero på stört rörelsemönster i matstrupen och i ett fåtal fall på förträngningar i densamma. Någon botande behandling för sväljningssvårigheterna finns inte utan ofta får patienten undvika dylik föda som ger upphov till problem ex segt kött och torra kex samt öka vätskeintaget i samband med måltid. I samma studie såg vi också att symtom på sura uppstötningar var vanliga och sågs hos ca hälften av patienterna, något som man eventuellt i viss mån kan påverka genom att undvika att äta före sänggående och undvika kaffe, rökning och alltför fet mat. Även syrahämmande mediciner såsom omeprazol och i vissa fall Gaviscon kan vara aktuella för vissa av dessa patienter.

Magsäcken

Atrofisk gastrit är en autoimmun sjukdom som i tidigare studier rapporterats kunna drabba så många som mer än hälften av pSS patienter. Vid sjukdomen riktas ett autoimmunt angrepp mot vissa celler i magslemhinnan som resulterar i att man bildar mindre magsyra men även något som heter intrinsic factor och behövs för att kroppen ska kunna ta upp vitamin B12. Sjukdomen resulterar i en tunnare (atrofisk) slemhinna i magsäcken och brist på vitamin B12 som i sin tur ger upphov till en så kallad perniciös anemi och vissa gånger i en störd nervfunktion i kroppen med ex domningar och stickningar i fötter och ben. Behandlingen av vitamin B12-bristen är att man får tillföra vitaminet som tablett eller som injektion. pSS patienter kan även utveckla en förlångsammad tömning av magsäcken. Detta såg vi i en Malmöstudie hos 29 procent av pSS patienterna jämfört med endast 2 pocent hos friska individer. Trots dessa fynd så hade flertalet patienter med störd magsäckstömning inga symtom av detta. Man såg dock att patienter med inflammation i blodproverna hade ökad förekomst av försämrad magsäckstömning. Den nedsatta magsäckstömningen skulle kunna vara förenligt med en störd nervsignalering till magsäcken och kan således vara ett uttryck för den störda funktion i det icke viljestyrda nervsystemet som vi kunnat påvisa i ett flertal tidigare studier.

Funktionella tarmbesvär

I tidigare studier vid reumatologiska kliniken i Malmö har vi sett att funktionella tarmbesvär, såsom irritabel tjocktarm med smärta i magen som lindras vid tömning av tarmen, är kraftigt överrepresenterade hos pSS patienter, drabbande 39 procent av patienterna jämfört med bara 9 procent i befolkningen i övrigt. Orsakerna till funktionella tarmbesvär är ofullständigt kända men inkluderar även dessa en störd nervsignalering till och från tarmen. Behandling av funktionella tarmbesvär är i regel symtomatisk och inte alltid så effektiv, exempelvis kan man ifall symtombilden präglas av förstoppningsproblematik ge laxerande behandling, ge läkemedel som stimulerar rörelser i tarmen och vissa gånger kan läkemedel som tillhör den antidepressiva gruppen ge minskade smärtör vissa av dessa patienter.

Levern

Autoimmun inflammation i levern kan vara associerad till pSS, där den vanligaste förekommande typen är primär biliär cirrhos som ofta bara ger upphov till förhöjda leverprover men i vissa fall kan leda till klåda och en på sikt sviktande leverfunktion. Autoimmun hepatit, som är en annan autoimmun leversjukdom tycks vara mycket mindre vanligt förekommande. Behandlingen av båda sjukdomarna sköts i regel av en specialist i gastroenterologi.

Bukspottskörteln

Bukspottskörteln är en exokrin körtel och kan som sådan, även den, bli inflammerad vid pSS. I regel är en dylik inflammation symtomlös men kan visa sig i blodprover. I vissa fall kan mångårig inflammation ge upphov till nedsatt funktion i denna med minskad produktion av bukspott som konsekvens. Då bukspottet behövs för att spjälka födan, kan dessa patienter få smärtor efter födointag, något som kan lindras genom intag av bukspottkörtelenzym i kapslar i samband med födointag.

Tunntarmen

En del studier har visat en överrepresentation av glutenöverkänslighet hos pSS patienter och uppgettatt ca 4–5 procent av pSS patienter drabbas av detta jämfört med ca 1% i befolkningen i övrigt. Vid glutenöverkänslighet fås en inflammation i tunntarmens slemhinna i samband med intag av gluten, som är en beståndsdel i mjöl. Inflammationen resulterar i att tunntarmens slemhinna blir tunnare och man får ett försämrat upptag av näringsämnen och vitaminer som följd. Därtill kan man även få diarré och smärtor i magen. Behandlingen består av uteslutande av gluten ur kosten.

Tjocktarmen

Inflammatorisk tarmsjukdom tycks inte vara överrepresenterat hos pSS patienter, även om vissa patienter kan råka ha både pSS och exempelvis en mikroskopisk colit med vattentunna diarréer samtidigt. Det är dock viktigt att komma ihåg att trots den uppsjö av symtom och besvär en pSS patient kan uppleva från mage och tarm så är flertalet av dessa, exempelvis de funktionella tarmbesvären, hur besvärliga den än må vara, inte orsakade av någon allvarlig sjukdom.

Thomas Mandl

Docent och överläkare i Reumatologi

Reumatologiska kliniken, SUS Malmö