2000- den norska läkarföreningen 2000, 120:811-4

En del medlemmar ställer frågor kring om deras sjukdom är ärftlig. Det vet man ännu inte. Vi har valt att publicera en artikel från den norska läkarföreningen 2000, 120:811-4

Sammandrag
Den snabba utvecklingen inom genomisk forskning gör att flera gener som associeras med de stora folksjukdomarna kanske kommer att bli identifierade inom en årsperiod på 3-5 år. Ett konkret exempel på en vanlig reumatisk sjukdom är Sjögrens syndrom, som är en autoimmun sjukdom. Någon exakt genetisk förklaring på mekanismer som gör att Sjögrens syndrom utvecklas är fortfarande inte känt. En metod för att identifiera sjukdomsrelaterade gener vid polygena är att göra kopplingsananalyser hos familjer där en eller flera personer är sjuka. Associationsstudier är också en möjlighet, där man undersöker den sjuke, dennes föräldrar och dennes sjuka barn (3 generationer) eller populationsbaserade studier, med en sjuk och en frisk grupp. I dessa associationsstudier testar man om förändringar i en speciell gen förekommer mer hos sjuka än hos friska personer medan man i kopplingsstudier söker efter regioner med kromosomer, vilka tydligt nedärves mer vanligt hos sjuka än hos friska familjemedlemmar.

Den starkaste associationen som intill nu är registrad vid Sjögrens syndrom är mellan alleler i HLA-regionen och autoantikroppar i HLA-regionen anti-Ro/SSA och anti-La/SSB. Andra genetiska studier på andra områden är redan i gång.

Ökad kunskap om den genetiska området för utveckling av autoimmunitet tillsammans med kunskap om de immunologiska mekanismer kommer att betyda bättre diagnostik och utveckling av nya och kanske effektiva behandlingsmetoder för Sjögrens syndrom, en sjukdom, som drabbar en stor patientgrupp.